Examen Genético - Panel Test 5 Enfermedades Genéticas - PQHA Panama

LO QUE DEBES SABER....

AQHA ofrece una prueba de panel para cinco pruebas genéticas. Obtenga más información sobre las cinco enfermedades equinas que cubre: HYPP, PSSM1, MH, GBED y HERDA.

Las enfermedades genéticas causan dolor emocional y financiero a los propietarios y criadores de caballos. Para ayudar a los criadores a tomar decisiones informadas, AQHA ofrece una prueba de panel para cinco enfermedades genéticas:

Cuando se ordena la prueba, AQHA enviará un kit de prueba y el propietario enviará la muestra de cabello directamente al Laboratorio de Genética Veterinaria de la Universidad de California-Davis para su análisis. Una vez que se completen las pruebas, AQHA notificará a los propietarios y pondrá los resultados en el registro y certificado de registro del caballo.

Prueba de panel genético: $ 100 para miembros y $ 155 para no miembros.
Panel genético y prueba de ADN: $ 120 para miembros y $ 175 para no miembros.

Nota: Se requiere una prueba de ADN para la mayoría de los reproductores.

Los efectos de estas enfermedades genéticas son muy variados, desde leves y manejables hasta graves y terminales. La transmisión de estas enfermedades a generaciones sucesivas a menudo causa un sufrimiento innecesario y también conduce a pérdidas económicas para los criadores.

GBED: trastorno por deficiencia de enzimas ramificadoras de glucógeno

Enfermedad autosómica recesiva causada por una mutación en el gen GBE1.

Afecta : Aproximadamente del 8 al 10 por ciento de los caballos cuarto de milla estadounidenses; Las pinturas pueden ser portadoras, al igual que las Appaloosas y las razas que descienden del American Quarter Horse. Se estima que el 3 o más por ciento de los abortos de segundo y tercer término son causados por GBED.

Descripción : La mutación del gen GBE1 reduce la función de la enzima ramificadora del glucógeno, de modo que el músculo cardíaco y esquelético, el hígado y el cerebro no pueden almacenar ni movilizar glucógeno. Debido a que el glucógeno proporciona energía a los músculos, la incapacidad de almacenarlo y movilizarlo adecuadamente conduce a la debilidad muscular y finalmente a la muerte. El GBED da como resultado abortos de segundo y tercer término y potros nacidos muertos, y los investigadores creen que muchos potros abortados y nacidos muertos cuya causa de muerte no se identificó previamente podrían haber tenido GBED. Los potros que sobreviven hasta el nacimiento generalmente mueren o son sacrificados dentro de las 8 semanas de edad. Aunque algunos potros han sobrevivido hasta los 4 meses, el GBED siempre es fatal.

HERDA: trastorno hereditario de astenia dérmica regional equina

Enfermedad autosómica recesiva causada por una mutación en el gen de la peptidil-prolil isomerasa B (PPIB).

Afecta : Aproximadamente el 3,5 por ciento de los American Quarter Horses son portadores.

Descripción : El colágeno forma los tejidos conectivos (piel, huesos, tejidos, músculos y cartílagos). La mutación en el gen PPIB da como resultado un colágeno defectuoso que hace que la capa exterior de la piel se separe de la capa inferior. En algunos casos, la capa externa de la piel se desprende por completo, dejando heridas abiertas. Los caballos jóvenes con HERDA pueden parecer tener un número inusual de mellas y cortes en la piel, pero la enfermedad se nota con mayor frecuencia cuando el caballo comienza a entrenar debajo de la silla. La presión del sillín en la espalda hace que la piel se rasgue y se separe, dejando áreas en carne viva. Estas áreas tardan en sanar y muchos caballos con HERDA son sacrificados debido a lesiones de curación lenta.

HYPP: trastorno de parálisis periódica hiperpotasémica

Enfermedad autosómica dominante causada por una mutación puntual en el gen SCN4A.

Afecta : Aproximadamente el 1,5 por ciento de todos los caballos cuarto de milla y hasta el 56 por ciento de todos los caballos halter.

Descripción : la mutación en el gen del canal de sodio causa disfunción en un tipo específico de canal de iones de sodio. Estos canales están involucrados en la generación de impulsos eléctricos asociados con la contracción muscular. La mutación interrumpe la conducción adecuada de estos impulsos, provocando temblores musculares e incluso parálisis temporal en los caballos afectados. En casos severos, HYPP puede causar colapso o muerte súbita. HYPP se remonta al semental Impressive. HYPP se observó en los hijos e hijas de Impressive porque para expresarse, la enfermedad no requiere dos copias del gen defectuoso. Sin embargo, las generaciones sucesivas de descendientes que recibieron dos genes defectuosos a menudo muestran versiones más graves de la enfermedad.

MH: trastorno de hipertermia maligna

Enfermedad autosómica dominante causada por una mutación en el receptor 1 de rianodina (RYR1).

Afecta : American Quarter Horses y varias otras razas; se desconoce el porcentaje de caballos afectados.

Descripción : la mutación provoca un mal funcionamiento del canal de liberación de calcio del retículo sarcoplásmico en el músculo esquelético. El mal funcionamiento hace que se libere un exceso de calcio en el mioplasma (la parte contráctil de una célula muscular). Esto puede causar un estado hipermetabólico (aumento del metabolismo) y puede resultar en la muerte. La HM se desencadena por el uso del anestésico halotano, el relajante muscular succinilcolina y el estrés. Los caballos afectados experimentan un aumento del metabolismo muscular, fiebre que a menudo excede los 109 grados F, sudoración excesiva, frecuencia cardíaca alta, ritmo cardíaco anormal, respiración superficial, hipertensión, rigidez muscular, descomposición del tejido muscular, proteína muscular en la orina y / o muerte.

PSSM: trastorno por miopatía por almacenamiento de polisacáridos

Enfermedad autosómica dominante causada por una mutación en el gen de la glucógeno sintasa 1 (GYS1).

Afecta : el once por ciento de los American Quarter Horses. El PSSM también afecta a muchas otras razas.

Descripción : PSSM es una forma común de atar. La mutación en el gen GYS1 provoca una síntesis no regulada de glucógeno, lo que da como resultado un exceso de azúcar en las células musculares. Esto conduce a dolor y rigidez muscular, sudoración, intolerancia al ejercicio y debilidad. Debido al dolor y la rigidez, los caballos se resisten a moverse. La investigación realizada en la Universidad de Minnesota ha identificado dos tipos de PSSM. Las pruebas genéticas determinaron que algunos caballos con PSSM tenían una mutación específica en GYS1 (PSSM Tipo 1), mientras que otros no tenían la mutación en el gen GYS1 (PSSM Tipo 2). Los caballos identificados con una forma moderada a grave de la enfermedad según la biopsia muscular tenían más probabilidades de tener PSSM Tipo 1 que los caballos con una versión más leve de la enfermedad. Los investigadores aún no han determinado qué causa el PSSM tipo 2.